Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen

Indikation für Diagnostik

Diagnostik

  • Cholesterin-Bestimmungen
    Hohe Wahrscheinlichkeit für FH bei:

    • LDL-C ≥ 5.0 mmol/l bei zwei Bestimmungen nach drei Monaten Diät oder

    • LDL-C ≥ 4.0 mmol/l und vorzeitiger KHK bei nahem Verwandten und/oder hohem Cholesterin bei einem Elternteil oder

    • LDL-C ≥ 3.5 mmol/l und genetisch diagnostizierter FH bei einem Elternteil

  • Differenzialdiagnosen
    Ausschluss vor genetischer Diagnostik

    • Sekundäre Hypercholesterinämien (z.B. Anorexia nervosa, Gestagene/orale Kontrazeptiva, Hypothyreose etc.)

    • Weitere genetisch bedingte Hypercholesterinämien

      • Sitosterolämie
        Sehr selten: <1:1 Mio. Vererbung autosomal rezessiv. V.a. bei Kindern oft ausgeprägte Hypercholesterinämie und Xanthome

      • Cholesterinesterspeicherkrankheit (CESD, Defizienz der lysosomalen sauren Lipase, LAL): Prävalenz ca. 1:700’000. Vererbung: autosomal rezessiv. Ausgeprägte Hypercholesterinämie; Fettleber und Transaminasen-Erhöhung 

  • Genetische Tests
    In der Schweiz sind genetische Tests zur Lipidstoffwecheseldiagnose nicht kassenzulässig (Stand Dezember 2017)

    • Zur Bestätigung der Diagnose

    • Falls bei Verwandten 1. Grades Gendefekte im Rahmen des Kaskaden-Screenings diagnostiziert wurden

    • Bei Kindern, auch mit nur mässiger Hypercholesterinämie, falls ein Elternteil vorzeitig an KHK starb/erkrankte. Zusätzliche Bestimmung von Lp(a).

  • Abklärung weiterer kardiovaskulärer Risikofaktoren
    Familienanamnese mit vorzeitigen kardiovaskulären Krankheiten, Adipositas, Blutdruck, Glucoseintoleranz, Lipidprofil einschliesslich HDL-C und Lp(a)