Diagnostik bei Kindern

Indikation für Diagnostik

Klinik & Tests

  • Cholesterin-Bestimmungen
    Hohe Wahrscheinlichkeit für FH bei:

    • LDL-C ≥ 5.0 mmol/l bei zwei Bestimmungen nach drei Monaten Diät oder

    • LDL-C ≥ 4.0 mmol/l und vorzeitiger KHK bei nahem Verwandten und/oder hohem Cholesterin bei einem Elternteil oder

    • LDL-C ≥ 3.5 mmol/l und genetisch diagnostizierter FH bei einem Elternteil

  • Differenzialdiagnosen
    Ausschluss vor genetischer Diagnostik

    • Sekundäre Hypercholesterinämien

      • Bei Kindern zusätzlich in Betracht zu ziehen: Anorexia nervosa

    • Weitere genetisch bedingte Hypercholesterinämien

      • Sitosterolämie
        Sehr selten: <1:1 Mio. Vererbung: autosomal rezessiv. V.a. bei Kindern oft ausgeprägte Hypercholesterinämie

      • Cholesterin-Speicherkrankheit (CESD, Cholesterol Ester Storage Disease): Prävalenz ca. 1:700’000. Vererbung: autosomal rezessiv. Ausgeprägte Hypercholesterinämie; Diagnose oft erst im Jugendalter

  • Genetische Tests
    In der Schweiz sind genetische Tests nicht kassenzulässig (Stand November 2015)

    • Zur Bestätigung der Diagnose

    • Falls bei Verwandten 1. Grades Gendefekte im Rahmen des Kaskaden-Screenings diagnostiziert wurden

    • Bei Kindern, auch mit nur mässiger Hypercholesterinämie, falls ein Elternteil vorzeitig an KHK starb/erkrankte. Zusätzliche Bestimmung von Lp(a).

  • Abklärung weiterer kardiovaskulärer Risikofaktoren
    Familienanamnese mit vorzeitigen kardiovaskulären Krankheiten, Adipositas, Blutdruck, Glucosetoleranz, Lipidprofil einschliesslich HDL-C und Lp(a)