Diagnostik bei Erwachsenen

Indikation

AGLA FH-Rechner

Mit Brief-Vorlage für
die Zuweisung an einen Lipid-Spezialisten

Falls für die Person oder einen Verwandten 1. Grades Folgendes zutrifft:

  • TC ≥ 8.0 mmol/l oder

  • LDL-C ≥ 5.0 mmol/l oder

  • vorzeitige Atherosklerose (vor allem KHK) oder

  • Sehnenxanthome

Klinik & Tests

  • Klinische Diagnostik (nach Phänotyp)

    • Nach Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)-Kriterien zur formalen Diagnose einer heterozygoten familiären Hypercholesterinämie

    • Den DLCN Score können Sie mit unserem FH-Rechner berechnen

  • Genetische Tests

    • Falls Dutch Lipid Clinic Network Criteria Score 6-8 (gilt nur für LDLR-Defekt)

    • Falls kausale Mutation entdeckt, genetische Testung der Familie (genetisches Kaskaden-Screening) empfehlenswert; in der Schweiz nicht kassenzulässig (aktueller Stand Juli 2016)

  • Bei klinisch (phänotypisch) diagnostizierter FH lassen sich in 10–40% keine kausalen Gendefekte nachweisen (Gründe: polygen, andere Gene); bei genetisch diagnostizierter FH finden sich auch Patienten mit LDL-C unterhalb der Grenzwerte.

 

Risikobeurteilung: Empfehlungen für weitere Screenings und für Tests

Weitere Risikofaktoren1

  • Erhöhtes Lp(a)?

  • Vorliegen einer asymptomatischer Atherosklerose (Imaging-Verfahren)?

  • Mutationen in den Genen für LDLR, ApoB und PCSK9
    Entsprechende genetische Tests sind dringend empfohlen bei Individuen mit definitiver (>8) oder wahrscheinlicher FH (DLCN Score 6-8)

Kaskaden-Screening1

Bei Patienten mit bestätigter FH ist ausgehend vom Index-Patienten ein Kaskaden-Screening der Familienmitglieder aller bekannten Merkmalsträger empfohlen:

  • Kindern, Geschwistern, Nichten und Neffen

  • Untersuchungen: mindestens des Lipidstatus, Risikofaktoren, idealerweise Genmutation und Score-Ermittlung nach DLCN-Kriterien)

Lifestyle-Änderung1

Alle Individuen mit FH und ihre Familienmitglieder sollten ausführlich hinsichtlich ihres Lifestyle-Managements instruiert werden (Rauchstopp, Ernährung, Bewegung).

Behandlung1

Eine Behandlung mit Cholesterin-senkenden Therapien sollten unverzüglich nach Diagnosestellung in Betracht gezogen werden.

1. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-3490a.