Diagnostik bei Erwachsenen

Indikation

AGLA FH-Rechner

Mit Brief-Vorlage für
die Zuweisung an einen Lipid-Spezialisten

Falls für die Person oder einen Verwandten 1. Grades folgendes zutrifft:

  • TC ≥8.0 mmol/l oder
  • LDL-C ≥5.0 mmol/l oder
  • vorzeitige Atherosklerose (vor allem KHK) oder
  • Sehnenxanthome oder Arcus cornealis <45 Jahre alt

Diagnostik 

  • Klinische Diagnostik (nach Phänotyp)

    • Nach Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)-Kriterien zur formalen Diagnose einer heterozygoten familiären Hypercholesterinämie

    • Den DLCN Score können Sie mit unserem FH-Rechner berechnen

  • Genetische Tests

    • Falls Dutch Lipid Clinic Network Criteria Score > 5

    • Falls kausale Mutation entdeckt, genetische Testung der Familie (genetisches Kaskaden-Screening) empfehlenswert; in der Schweiz nicht kassenzulässig (aktueller Stand Dezember 2017)

  • Bei klinisch (phänotypisch) diagnostizierter FH lassen sich in 10–40% keine kausalen Gendefekte nachweisen (Gründe: polygen, andere Gene); bei genetisch diagnostizierter FH finden sich auch Patienten mit LDL-C unterhalb der Grenzwerte.

 

Risikobeurteilung: Empfehlungen für weitere Screenings und für Tests

Weitere Risikofaktoren

  • Berücksichtigung weiterer Risikofaktoren; Bestimmung von Lp(a) 

  • Bestehende Atherosklerose

  • Suche nach asymptomatischer Atherosklerose (Bildgebungsverfahren) 

Kaskaden-Screening

  • Ausgehend vom Index-Fall; Testen von Kindern, Geschwistern, Nichten und Neffen aller betroffenen Merkmalsträger 

  • Untersuchungen: mindestens Lipidstatus, Risikofaktoren, idealerweise Genmutation