Definition der familiären Hypercholesterinämien

Die Nomenklatur der familiären Hypercholesterinämien ist in der Literatur uneinheitlich; die Ausführungen auf diesen Seiten gelten für Familiäre Hypercholesterinämien im weiteren Sinn, wo dies nicht anders vermerkt ist.

  • Familiäre Hypercholesterinämie (FH) in engerem Sinn: Defekt aufgrund einer Mutation des LDL-Rezeptors; autosomal dominant.

  • Familiäre Hypercholesterinämie im weiteren Sinn: Jede autosomal dominant vererbte Hypercholesterinämie aufgrund einer Mutation in den Genen des LDL-Rezeptors, APOB, PCSK9 oder in einem noch unbekannten Gen.